PRESENTATION SYNDROME DE KABUKI

Le Syndrome de Kabuki en quelques mots…

Décrit pour la première fois en 1980 par deux médecins japonais, le syndrome de kabuki est une maladie rare. D’une façon générale, le syndrome de kabuki associe un retard mental léger ou modéré, une d’hypotonie, dysmorphie faciale et des anomalies cardiaques et squelettiques. A ces caractéristiques peuvent s’ajouter des problèmes d’audition, de nutrition, de croissance, épilepsie …

Il n’existe pas à ce jour de traitement spécifique. La prise en charge précoce et la stimulation du développement psychomoteur apparaissent très importantes et sont fonction des difficultés que présente chaque enfant atteint.
corinne

Bonjour a vous deux et au petit bout de chou.
Je me presente en deux mots, je suis du forum audiometal, et etudiante en pharmacie. J'ai été touchée par votre initiative, c'est bien de vouloir faire bouger les choses, et le biais de la musique est encore mieux.

Il n'existe pas de test en prenatal pour ce genre de pathologie? ou meme une bonne observation en echographie ? c'est tout de meme etrange puisque de nos jours des tests sont effectués sur les nourrissons, comme celui de l'oligophrenie ( la petite piqure au talon du nouveau né ), car cette maladie aussi n'est certe pas guérie, mais un regime adapté permet un developpement quasi normal. enfin le probleme est surtout je pense que cette maladie est sous representée dans la population, et donc non detectée.

En tout cas je vous souhaite bon courage, et si je peux vous aider en quoi que ce soit faite le moi savoir

Bonjour

Je pense qu'il faut que tu te renseigne mieux car il y a plusieurs stades de la maladie et helas pas tout les enfants se devellope normalement d'ailleur je n'en connait acun qui se developpe normalement.
Pour ce qui est de l'echographie non cela ne soit voit pas forcement dans tout les cas nous pour kevin cela ne s'est pas vu et pour tout les autres enfants de meme.

Il faut savoir que les enfants KABUKI sont detectes relativement tard.
Kevin aura une hypotonie a vie il est epileptique il a une deficience intellectuel qui ne guerira jamais , une malformation faciale a vie une malformation squelettique a vie ect...


Donc il faut apparement faire parler de cette maladie car elle est vraiment mal connue la preuve...

Je reste a votre dispo pour plus d'infos
Amicalement Corinne